F　染色体地図

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F　染色体地図

◆染色体地図と遺伝子の配列

染色体上における遺伝子の相対的位置を図示したもので，組換え価から作成する

遺伝学的地図と，だ液腺染色体の特有の横じまと染色体異常による形質の変化から

作成する細胞学的地図とがある。モーガンらが初めてキイロショウジョウバエで作

成して以後，コムギ・カイコガなど多くの生物で前者の方法で染色体地図が作られ

ている。このときは，連鎖している3つの遺伝子に着目して交配をくり返し，2つ

ずつの遺伝子間の組換え価を求めることで，それぞれの遺伝子の相対的位置を決定

する方法(三点交雑)が用いら

れる。

◆ショウジョウバエの染色体地図

各染色体(下図)の左側の数字は末端(図では上端)を0.0として相対的な距離を表し

ている。染色体上の○印は動原体の位置，染色体の右側には遺伝子記号とそれを表

す形質を(　)内に示してある。大文字記号は正常野生型に対して優性であることを，

また小文字は劣性であることを示す。

◆ヒトの染色体地図の作り方

染色体地図の作成にあたっては，各染色体を同定することが必要である。ヒトの

常染色体は，A～Gの7群に分けられる。その7群をさらに形態をもとに分ける場

合，1番，2番，3番， 16番および性染色体のYは他の染色体と識別できるが，そ

れ以外の同定は困難であった。1970年代以後，新しい染色法が開発され，各染色体

をそれぞれ特有の縞模様に染色できるようになり，同定が可能になった。

　まず，Casperssonらが，アクリジン系のキナクリン・マスタード(QM)という色素

で染色した後，蛍光顕微鏡で観察する方法を開発した。それにより，ヒトの染色体

は，強い蛍光を発する部分とそれ以外の部分とが識別され，しかもそのパターンは

各染色体により違っている。この模様をQバンドという。次に，熱処理によりDNA

の変性と再構成を行わせてギムザ染色をすると，各染色体は長軸にそって濃淡の縞

模様ができる(GバンドとRバンド)。この縞の位置や数などで，各染色体を同定で

きる。このような方法により，たとえば21番と22番の染色体を区別することが可

能になり，ダウン症の患者は21番を3本もつことが確定した。

　ヒトの染色体地図の作成に大きく貢献したのは，細胞融合である。ヒト(染色体

数46本)とマウス(染色体数40本)の細胞をHVJウイルス(センダイウイルス)などに

より融合させて，雑種細胞をつくる。その細胞は86本の染色体を有するはずであ

るが，継代培養をしている間に，染色体数がどんどん減少する。その際に減るのは

ヒトの染色体の方で，マウスの染色体はほぼ完全に残っている。そして，マウスの

染色体の1セットに加えて，ヒトの染色体が少数加わった形の安定した雑種系細胞

を得ることができる。それらを用いて，次の方法で染色体地図がつくられる。

(1) 分離法　上述の細胞融合で得た雑種系細胞を用い，それぞれの系統の細胞が

どんな酵素活性をもつかを調べる。そして，雑種系細胞に含まれているヒトの染色

体と酵素活性とを対応させて，どの染色体にどんな酵素の合成を指令する遺伝子が

存在するかを決めていく。とくに，欠失や転座のある染色体を指標にして，遺伝子

の染色体上の位置づけを行う。たとえば，No.1染色体の短腕の末端近くにあるエノ

ラーゼ1(ENO 1 )遺伝子は，No.1とNo.17の相互転座をもった人の細胞を用いて位

置決定がなされた。

(2) 家系分析　連関(リンケージ)を利用して，すでに位置づけの決まっている遺伝

子の近くにある遺伝子を見つけることができる。たとえば，家系を調べることで，

ABO式血液型とアデニル酸キナーゼ1(AK 1 )が強い連関のあることがわかった。

AK 1遺伝子は(1)の分離法でNo.9染色体に位置づけられたので，ABO式血液型の

遺伝子もNo.9染色体にあることが確定した。

(3) 小核移入法　コルセミド(有糸分裂の阻害剤)の存在下で長期間細胞を培養す

ると，核が小さく，多数に分かれる。この核を脱核した後，細胞融合させる方法で

ある。プロコラーゲン1型(PCL 1 )遺伝子がNo.17染色体にあることは，この方法

でわかった。しかし，このやり方は成功しないことも多い。

(4) 染色体移入法　染色体が短くなっている分裂中期の細胞を多数集め，細胞を

こわしてから，特定の遺伝子機能のない細胞に細胞融合で染色体を移入する方法で

ある。これも成功率は高くない。

(5) 雑種分子法　DNA－RNAの雑種分子を中期の細胞でつくらせることで，遺伝

子の位置づけを行う方法がある。リボソームRNAが，No.13，14，15，21，22の

それぞれ短腕で合成されていること，ヘモグロビンβ(HBB)遺伝子がNo.11にある

ことは，この方法でわかった。

(6) ウイルスによる変形法　アデノウイルスは，No.1とNo.17に4箇所染色体の

変形(らせん構造がゆるむ)を起こさせる。このような変形と遺伝子の働きを関連さ

せる。

　以上のほかにも，制限酵素によるDNA断片で，遺伝子の微細構造を解析するこ

とども，最近行われている。

　このようにして，ヒトの染色体地図は相当に細かくわかりつつあるが，細胞融合

を用いていること，形質の決定は酵素活性が指標となったことなどから，酵素につ

いてよくわかってきたが，他の形質についてはそれほどはよくわかっていない。

◆第9染色体

第9染色体(No.9染色体)は，ヒトの常染色体(22対)の中で，長さが9番目のもの

である。この染色体には，ABO式血液型を支配する遺伝子があるので，有名にな

った。

　特殊な染色法で，縞模様に染めたときには，図のようになっている。

上に示してあるのは，それぞれ形質(酵素活性を含む記号)で，それぞれ次の意味で

ある。

　AK 3：アデニール酸キナーゼ3

ACO 1：アコニターゼ(可溶性)

GALT：ガラクトース‐１‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(ヘキソース1リ

　　　　ン酸ウリジルトランスフェラーゼ)。

AK 1：アデニール酸キナーゼ1

ABO：ABO式血液型

　NPS 1：瓜膝蓋症候群1型

　ASS：アルギノコハク酸合成酵素

　このように，第9染色体にあることが現在明らかになっているのは，上記の7遺

伝子である。それらの中で，酵素に関しては細胞融合を用いた分離法で，ABO式

血液型については，前項の「ヒトの染色体地図の作り方」で述べたように，AK 1

と強く連関していることが家系調査でわかった。NPS 1についても同様である。

　なお，ヒトの血液型を支配する遺伝子で，Rh式はNo.1常染色体に，MNSs式は

No.4染色体に存在することがわかっている。